Was heute als medizinische Innovation in der Versorgung von Menschen mit seltenen Netzhauterkrankungen angekommen ist, begann vor Jahrzehnten mit aufwendiger Grundlagenforschung, genetischer Detektivarbeit und der Hoffnung, eine bislang unbehandelbare Erkrankung irgendwann gezielt therapieren zu können.

In dieser Folge von Retina Innovation sprechen wir mit Prof. Dr. Birgit Lorenz, die den Weg von der Entdeckung des RPE65-Gens bis zur Einführung der Gentherapie mit Luxturna wissenschaftlich und klinisch über viele Jahre begleitet hat. Gemeinsam machen wir eine Zeitreise – von den ersten genetischen Erkenntnissen Ende der 1990er Jahre über die Entwicklung der Gentherapie bis hin zur heutigen Anwendung in spezialisierten Zentren.

Dabei geht es nicht nur um Forschung, sondern vor allem um die Frage:

Wie wird aus einer wissenschaftlichen Idee eine konkrete Behandlung, die im Alltag von Patienten ankommt?

Die Folge erklärt patientenverständlich:

• wie eine Gentherapie überhaupt funktioniert,
• was eine „einmalige intraretinale Injektion“ bedeutet,
• welche Patienten für die Behandlung infrage kommen,
• welche Voraussetzungen genetisch und medizinisch erfüllt sein müssen,
• welche Erfahrungen bisher mit Luxturna gemacht wurden,
• und warum die Entwicklung trotz großer Fortschritte noch nicht abgeschlossen ist.

Auch Chancen, Grenzen, Langzeitdaten und Fragen der Versorgung werden offen angesprochen – sachlich, verständlich und ohne falsche Erwartungen zu wecken.

Diese Episode zeigt beispielhaft, was wir bei Retina Innovation unter Innovation verstehen: Medizinische Entwicklungen, die die Forschung verlassen haben und heute Teil der realen Versorgung von Menschen mit Sehverlust sind.

Aktueller Hinweise zur Folge:Kurz nach der Aufnahme unseres Podcasts wurden Jean Bennett, Katherine A. High und Albert Maguire mit dem renommierten Breakthrough Prize in Life Sciences2026 ausgezeichnet – oft auch als „Oscar der Wissenschaft“ bezeichnet. Geehrt wurde ihre jahrzehntelange Arbeit an der Entwicklung von Luxturna, der weltweit ersten zugelassenen Gentherapie für bestimmte erbliche Netzhauterkrankungen auf Basis von RPE65-Mutationen. Mehr unter: https://www.eyefox.com/news/2823/oscars-der-wissenschaft-breakthrough-prize-fuer-wegbereiter-der-retinalen-gentherapie

Unsere Gesprächspartnerin in dieser Folge ist Prof. Dr. med. Birgit Lorenz, emeritierte Professorin für Neuroophthalmologie, Kinderophthalmologie undophthalmologische Genetik sowie ehemalige Direktorin der Universitätsaugenklinik Gießen. Sie zählt international zu den prägenden Persönlichkeiten auf dem Gebiet erblicher Netzhauterkrankungen und war an der Identifizierung desRPE65-Gens maßgeblich beteiligt.

Weiterführende Informationen zum Thema gibt es hier: Single Center Experience with Voretigene Neparvovec Gene AugmentationTherapy in RPE65 Mutation–Associated Inherited Retinal Degeneration in aClinical Setting (Ophthalmology 2024)

Diese Folge richtet sich an Patienten mit erblich bedingtenNetzhauterkrankungen, an Angehörige sowie an Fachleute im Gesundheitswesen.

Retina Innovation vermittelt Entwicklungen, die heute bereits verfügbar sind – verständlich erklärt und mit klarem Bezug zum praktischen Nutzen für Betroffene.

Disclaimer:

Die Inhalte dienen der neutralen Information und ersetzen keine medizinische oder versorgungsbezogene Beratung. Produkt-, Hilfsmittel- oder Software-Nennungen erfolgen ohne werblichen Anspruch und ohne Einfluss von Sponsoren.

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In dieser Folge spricht Moderator Thomas M. Duda mit Dr.med. Claus Gruber, Gründer von Mirantus Health, über die Entwicklung telemedizinischer Versorgungskonzepte in der Augenheilkunde – von den wissenschaftlichen Grundlagen der OVIS- und TOVIS-Studien bis zur praktischen Umsetzung im Rahmen einer Gesundheitspartnerschaft mit der TechnikerKrankenkasse (TK) in Sachsen.

Die OVIS-Studie zeigte deutlich: In deutschen Senioreneinrichtungen besteht eine relevante augenärztliche Unterversorgung, viele Bewohnerinnen und Bewohner weisen bislang unerkannte oder unbehandelte Befunde auf. Die TOVIS-Studie erprobte daraufhin ein teleophthalmologisches Modell, bei dem Untersuchungen vor Ort durchgeführt und digital durch Augenärztinnen und Augenärzte ausgewertet werden.

Doch entscheidend ist für uns die Frage: Was ist aus diesenErkenntnissen geworden?

Heute existieren Versorgungsmodelle, die genau dort ansetzen – insbesondere in Regionen mit augenärztlicher Unter- oder drohender Unterversorgung. In Sachsen hat die Techniker Krankenkasse gemeinsam mit Mirantus Health ein Pilotprojekt initiiert, um niedrigschwellige Augenuntersuchungen in ländliche Regionen zu bringen.

Gerade in einigen Regionen Sachsens sind Augenarzttermine schwer zu bekommen, Wartezeiten lang, Praxen stark belastet. Hier setzt das Hybridmodell an.

Versicherte können Untersuchungen entweder in teilnehmenden Optikgeschäften oder im mobilen „Augenmobil“ durchführen lassen. Speziell geschulte Fachkräfte erheben mithilfe moderner Diagnostikgeräte strukturierte Messdaten – darunter Sehschärfe, Refraktion, Netzhautaufnahmen mit Darstellung von Makula und Sehnervenkopf sowie Vorderabschnittsfotografie mittelsSpaltlampe.

Die erhobenen Daten werden digital an ein Netzwerk vonAugenärztinnen und Augenärzten übermittelt und dort fachärztlich beurteilt. Innerhalb von 24 bis 72 Stunden erhalten die Nutzerinnen und Nutzer eine Rückmeldung. Bei auffälligen Befunden unterstützt Mirantus bei der zeitnahenOrganisation eines augenärztlichen Termins oder einer telemedizinischen Weiterbehandlung.

Wichtig: Dieses Angebot richtet sich an Menschen ab 18 Jahren ohne akute Beschwerden. Es ersetzt keine ärztliche Diagnose oder Therapie, sondern dient der strukturierten, niedrigschwelligen Früherkennung und Versorgungssteuerung.

Genau hier liegt die Innovation, die wir im Podcast in denMittelpunkt stellen möchten.

Gemeinsam sprechen wir in dieser Folge über:

• Die Entstehungsgeschichte von Mirantus und die Impulseaus OVIS und TOVIS
• Die technische Grundlage teleophthalmologischerScreenings – von moderner Bildgebung bis zu KI-gestützter Auswertung
• Die Zusammenarbeit zwischen Pflege, Optometrie,Augenärzteschaft und Krankenkassen
• Internationale Best Practices im BereichTeleophthalmologie
• Die Vision einer niedrigschwelligen Basisversorgungvon morgen
• Und die Frage, welche strukturellen Voraussetzungenfür eine nachhaltige Expansion solcher Modelle notwendig sind

Mit „Retina Innovation“ möchten wir Innovation verständlichmachen. Wir richten uns bewusst an Menschen mit Sehverlust, ihre Angehörigen und an Fachkräfte im Gesundheitswesen, die wissen möchten, welche Möglichkeiten heute bereits Teil der medizinischen Versorgung sind.

Weiterführende Links: www.mirantus.com

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Was tun, wenn die Diagnose unsicher ist? Wenn die Entscheidung über eine Behandlung schwerfällt – oder wenn Betroffene sich mehr Orientierung wünschen?

In dieser Folge von Retina Innovation sprechen wir mit Prof. Dr. Bernd Kirchhof, ehemaliger Direktor der Universitäts-Augenklinik Köln, über das gemeinnützige Beratungsprojekt „Augenrat“. Dort bieten erfahrene Professorinnen und Professoren der Augenheilkunde im Ruhestand unabhängige Zweitmeinungen zu verschiedenen Augenerkrankungen an – von Makuladegeneration über Netzhautdystrophien bis hin zu komplexen Befunden.

Was dieses Angebot so besonders macht, wie die Beratung funktioniert und warum „Augenrat“ eine echte Innovation für Patientinnen und Patienten mit Sehverlust ist – das alles hören Sie in dieser Folge.

Die ärztliche Zweitmeinung wird durch „Augenrat“ zur modernen Beratungsform: fundiert, neutral und ortsunabhängig abrufbar – mit der Erfahrung einer lebenslangen Fachkarriere

Denn manchmal ist Innovation kein neues Gerät – sondern ein neuer Blick auf das, was da ist.

„Augenrat“ ist ein gemeinnütziges Beratungsangebot von Professoren der Augenheilkunde im Ruhestand oder kurz davor. Sie stellen ihre jahrzehntelange klinische und wissenschaftliche Erfahrung zur Verfügung, um Betroffenen mit unklarer Diagnose oder Therapieentscheidung durch eine unabhängige Zweitmeinung zu helfen.

Für Menschen ohne digitalen Zugang kann der erste Kontakt auch telefonisch erfolgen unter 0221-29 20 50 56

Weitere Informationen unter: www.augenrat.de

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Mehr Informationen zu unserer Arbeit: www.retinaplus.de

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Die Inhalte dieses Podcast dienen ausschließlich der neutralen Information und Aufklärung. Sie stellen keine medizinische, therapeutische oder versorgungsbezogene Beratung dar und ersetzen nicht die individuelle Beratung durch Ärztinnen, Ärzte, Therapeutinnen, Therapeuten oder andere qualifizierte Fachpersonen.

Die im Podcast genannten Arzneimittel, Medizinprodukte, Hilfsmittel, Softwarelösungen, Verfahren oder Unternehmen werden sachlich und ohne werblichen Charakter dargestellt. Aussagen zu möglichen Einsatzgebieten oder Versorgungsoptionen stellen keine Empfehlung oder Garantie dar. Sponsoren haben keinen Einfluss auf die Auswahl der Themen oder die Inhalte der Episoden.

Entscheidungen zu Therapie, Versorgung oder Hilfsmitteln sollten stets individuell und unter Berücksichtigung der persönlichen Situation sowie der geltenden Zulassungen und Erstattungsregelungen getroffen werden.

Gast: Prof. Dr. med. Hanno Jörn Bolz

In dieser Folge von Retina Innovation, dem Podcast von Retina plus e.V., stehen genetische Untersuchungsmethoden im Mittelpunkt, die in der Diagnostik erblicher Erkrankungen längst etabliert ist, deren Bedeutung vielen Betroffenen – und auch Ärzten – jedoch mitunter noch nicht ausreichend bekannt ist: Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierungen in Form verschiedener Next-Generation Sequencing (NGS)-Verfahren bis hin zur aktuell lebhaft diskutierten long-read-Genomsequenzierung (long-read whole-genome sequencing, LR-WGS).

Zu Gast ist Prof. Dr. med. Hanno Jörn Bolz, ärztlicher Leiter der Humangenetik bei Bioscientia in Ingelheim und Experte für genetisch bedingte Augenerkrankungen.

NGS ermöglicht es heute, zahlreiche krankheitsrelevante Gene gleichzeitig und systematisch zu analysieren. Damit hat sich die molekulargenetische Diagnostik erblicher Netzhauterkrankungen grundlegend verändert. Was früher nur schrittweise oder mit begrenzter Aussagekraft möglich war, kann heute deutlich präziser eingeordnet werden.

In dieser Folge klären wir:

• wie sich die genetische Diagnostik in den vergangenen Jahrzehnten entwickelt hat
• warum NGS einen entscheidenden Fortschritt darstellt
• welchen konkreten Nutzen eine molekulare Diagnose für Patienten und ihre Familien hat
• welche Bedeutung sie für Prognose, Beratung, Studienzugang und zukünftige Therapien besitzt
• welches Rolle neue Verfahren wie die long-read-Genomsequenzierung diagnostisch bereits spielen
• wo die Grenzen der heutigen Diagnostik liegen

Zum Abschluss ordnen wir eine aktuelle internationale Studie ein, die zeigt, dass auch Veränderungen in nicht-kodierenden RNA-Genen eine Rolle bei erblich bedingtem Sehverlust spielen können. Diese Erkenntnisse erweitern die diagnostischen Möglichkeiten weiter und verdeutlichen, wie dynamisch sich das Feld der Molekulargenetik entwickelt.

Diese Folge richtet sich an Patienten mit erblich bedingten Netzhauterkrankungen, an Angehörige sowie an Fachleute im Gesundheitswesen.

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Retina Innovation ist ein Audio-Podcast, der praktische Hilfsmittel und verfügbare medizinische Anwendungen vorstellt, die das Leben mit Sehverlust heute schon konkret erleichtern. Der Name ist dabei Programm:

„Innovation“ steht für Neuerung im Alltag – für praktische Ansätze und technische und medizinische Errungenschaften, die Selbstständigkeit und Teilhabe unmittelbar verbessern.

Wir stellen jeweils ein Thema pro Folge in den Fokus, und zwar so, dass Betroffene und Angehörige nicht nur informiert, sondern auch aktiviert werden: Was bringt mir das? Wo bekomme ich es? Was muss ich wissen?

Was unterscheidet „Retina Innovation“ von anderen Angeboten?

Während unser Podcast Retina View einen forschungsorientierten Blick in die Zukunft der Netzhauterkrankungen bietet, richtet sich Retina Innovation gezielt auf die Gegenwart. Es geht um Lösungen, die jetzt helfen – nicht irgendwann.

Retina Innovation ist mehr als ein Podcast – es ist ein Wegweiser für ein selbstbestimmtes Leben mit Sehverlust.

Er bietet Orientierung, stärkt die Eigenkompetenz von Betroffenen und fördert den Dialog zwischen Betroffenen, Entwicklern und Fachleuten. Damit wird er zu einem praxisnahen Werkzeug zur Umsetzung der Vereinsziele von Retina plus e.V. – heute schon greifbar, nicht erst morgen erforscht.